MEDICINA PREDICTIVA

La carbamazepina es un anticonvulsivante relacionado molecularmente con los antidepresivos tricíclicos aprobado por la FDA para el tratamiento de la epilepsia, la neuralgia del trigémino y los trastornos bipolares así como también se admite su uso en el manejo del síndrome de abstinencia alcohólica. La epilepsia es una enfermedad que la han presentado una gran número de personajes famosos desde Alejandro Magno (representado en la escultura que incluimos),   Julio César o Napoleón Bonaparte a Fedor Dovtoiesky o Alfred Nobel   entre otros. Su prevalencia en España se estima en 8/1000 habitantes. En esta entrada abordamos la próxima publicación de las guías para el manejo de la carbamazepina y oscarbazepina en función del genotipado del HLA. Entre los efectos adversos que se han asociado al empleo de este fármaco se encuentra el síndrome de Stevens-Johnson, una variante del eritema multiforme, la más grave posiblemente y que ocasiona al igual que sucede con  ...

CANCER DE MAMA, TAMOXIFENO Y GEN CYP2D6. IMPORTANCIA DE LA MEDICINA PREDICTIVA Actualización 2018 de la guía del CPIC Os presento en esta entrada una nueva guía que ha sido elaborada por el CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium). Este grupo está liderado por la Universidad de Stanford y el St. Jude Children`s Research Hospital así como por unos 200 profesionales independientes e instituciones de todo el mundo y del cual formamos parte. En este documento aún sin publicar y que lo hará próximamente en CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS , se aprecia la importancia de realizar el análisis de las variaciones en el gen CYP2D6 asociadas a una alteración de la función enzimática y consecuente pérdida o disminución de la eficacia del fármaco. En España se diagnostican cada año más de 26.000 casos de cáncer de mama y en todo el mundo se estima en más 1,6 millones, ello nos ofrece una fotografía rápida de la importancia humana y social de esta p...

Siguiendo con el mismo gen CYP2C19 que en la entrada anterior, sabemos que interviene igualmente en el metabolismo de un antidepresivo inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, como es el escitalopram   utilizado de forma amplia para tratar cuadros de depresión, trastornos de ansiedad y trastornos obsesivos compulsivos. Traigo al blog la publicación de un estudio en el American Journal of Psychiatry , de este mes de Enero, por los Dres. Jukic, Halesmo, Molden e Ingelman-Sundberg del departamento de Farmacogenética del Instituto Karolinska junto a las universidades de Belgrado y Oslo, donde analizaron 4228 concentraciones séricas de escitalopram pertenecientes a 2087 pacientes medidas a las 10 y 30 h posteriores a la toma del medicamento. Los pacientes se dividieron en subgrupos basados en el genotipo del gen CYP2C19 del cual analizaron 3 alelos (alelos analizados habitualmente en nuestra práctica clínica), 2 de ellos con pérdida de función y otro con gananc...

Comienzo este blog con un comentario sobre un artículo que ha salido publicado hace tan solo 2 semanas en Scientific Report de Nature en relación con un estudio realizado en 4587 pacientes que habían precisado de una intervención cardíaca percutánea y que seguían tratamiento con   clopidogrel. ENZIMA CYP2C19  El trabajo fue realizado por el Cardiovascular Center del Korea University Anam Hospital junto a otros centros sanitarios y universitarios de Corea del Sur ( Effects of genetic variants on platelet reactivity and one-year clinical outcomes after percutaneous coronary intervention: A prospective multicentre registry study ) , a estos pacientes se les analizaron los polimorfismos en los genes CYP2C19, CYP2C9, ABCB1, PON1 y P2Y12) siguiendo controles  todos ellos durante un periodo de 1 año. Los objetivos del trabajo eran en primer lugar analizar las muertes acontecidas (totales y por infarto)   así como los infartos de miocardio no mortales y en segundo...